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EL ADN Y LA INFORMACIÓN GENÉTICA
El núcleo de la célula dirige todas las funciones celulares al contener el ADN como material genético situado en los cromosomas y la información genética o hereditaria se expresa mediante la biosíntesis de proteínas en interacción con los factores del medio interno y del medio externo del organismo.En las células encontramos dos tipos de ácidos nucleicos, el ADN, portador de la información genética o hereditaria y el ARN, entre los que se encuentran: el ARNm que contiene la copia de la información genética cedida por el ADN durante la transcripción, los ARNt, moléculas pequeñas y plegadas que participan en el proceso de biosíntesis de proteínas transportando cada una un amino ácido específico hacia los ribosomas, constituidos por ARNr y determinadas proteínas.Comprender como el ADN realiza su función requiere del conocimiento acerca de su estructura y organización.El ácido desoxirribonucleico (ADN) tiene forma de doble hélice y está formada por 2 cadenas de polinucleótidos. Ambas cadenas son complementarias entre sí, pero, ¿qué es un nucleótido?, ¿cómo se forma una cadena de polinucleótidos? y ¿por qué ambas cadenas son complementarias?
Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteína y ADN.
El ADN cromosómico contiene un promedio de 150 millones de bases.Cada hebra es una secuencia lineal de unidades similares repetidas llamadas nucleótidos los que se componen de un azúcar de tipo pentosa, un grupo o radical fosfato y una base nitrogenada.Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de ADN y son: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G)
La información genética del ADN está determinada por la secuencia de nucleótidos de sus cadenas. Cada molécula de ADN contiene muchos genes, la base física y funcional de la herencia.
Existen evidencias de que el ADN es el portador de la información genética, ya que:
La cantidad de ADN que contienen los organismos de una especie, es notablemente constante y cuando se producen alteraciones en el ADN de un organismo, también se producen cambios en sus caracteres hereditarios. Un gen es una secuencia específica de nucleótidos los cuales llevan la información requerida para la construcción de proteínas que proveerán de los componentes estructurales a las células y tejidos, como también a las enzimas que participan como catalizadores biológicos en todas las reacciones del metabolismo.
Un gen es un segmento de ADN que contiene una información genética determinada en su secuencia de bases nitrogenadas, que se trasmite de una generación a la siguiente, se expresa en los caracteres en interacción con los factores ambientales y puede cambiar.
La información genética en las moléculas de ADN se trasmiten mediante la replicación, se expresa en los caracteres hereditarios mediante la transcripción y la biosíntesis de proteínas y puede cambiar producto de una mutación lo que produce variaciones hereditarias.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante el microscopio óptico. El conjunto de cromosomas que posee una especie en el núcleo de todas y cada una de sus células constituye su cariotipo.
Todas las células diploides poseen en sus cromosomas homólogos frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno.
Cuando ese par de genes materno-paterno son determinantes de igual función o carácter hereditario, se dice que el individuo es homocigótico para tal rasgo, por el contrario se dice que es heterocigótico cuando el par de genes alelos determinan para alternativas diferentes de un mismo carácter.
Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrón, se trata de heterocigótico para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genes domina en la expresión del rasgo al otro gen enfrentado, se dice que es un gen heredado dominante, de lo contrario se dice que es recesivo.
El ácido ribonucleico (ARN) se sintetiza a partir de la información contenida en el ADN mediante el proceso de transcripción. En este proceso se forman tres tipos de ARN (ARNm, ARNt y ARNr) que participan en la biosíntesis de proteínas.
Las moléculas de ARN están constituidas por una cadena de polinucleótidos. Cada nucleótidos está formado por una base nitrogenada, entre las que se encuentran la adenina (A), el uracilo (U), la Citosina (C) y la Guanina (G), enlazada a un azúcar de tipo pentosa (azúcar ribosa), que se enlaza a un grupo o radical fosfato.
Resumiendo podemos caracterizar a las moléculas de ADN y de ARN:
Características del ADN
Características del ARN
Es una molécula de ácido nucleico.
Es una molécula de ácido nucleico.
Se localiza fundamentalmente en el núcleo de las células, formando parte de los cromosomas.
Se localiza en el núcleo y en el citoplasma de las células.
Constituye a los genes que son segmentos de ADN que contienen información genética para un carácter.
Se sintetiza mediante el proceso de transcripción.
Se sintetiza mediante el proceso de replicación.
Por transcripción se sintetizan tres tipos de ARN: ARNm, ARNt y ARNr.
Constituido por dos cadenas de polinucleótidos en forma de doble hélice.
Constituido por una cadena de polinucleótidos.
Sus nucleótidos están formados por una base nitrogenada (A – T – G – C), enlazada a un azúcar desoxirribosa y esta a un grupo fosfato.
Sus nucleótidos están formados por una base nitrogenada (A – U – G – C), enlazada a un azúcar ribosa y esta a un grupo fosfato.
Contiene la información genética o hereditaria en su secuencia de nucleótidos o de bases nitrogenadas.
Contiene la copia de la información genética o hereditaria en su secuencia de nucleótidos o de bases nitrogenadas.
Contiene la información hereditaria y dirige la biosíntesis de proteínas.
Participa en la biosíntesis de proteínas dirigido por el ADN.
Su síntesis permite la trasmisión hereditaria.
Su síntesis permite la expresión de la información genética en los caracteres hereditario
Trasmisión de la información genética.
La transmisión de la información genética se produce cuando la célula se divide por mitosis, si son células somáticas, o por meiosis en el caso de las células germinales que dan origen a gametos o esporas haploides que intervienen en la reproducción sexual.
Los cromosomas trasmiten los caracteres hereditarios, ya que son los portadores de la información genética contenida en las moléculas de ADN que los constituyen.
Cada vez que la célula se divide en células hijas, previo a la división celular durante la interfase del ciclo celular, el genoma o conjunto total de genes se duplica, lo que tiene su base molecular en la replicación semiconservativa de las moléculas de ADN.
La replicación es un proceso metabólico de síntesis, mediante el cual, con la participación de enzimas y de forma semiconservativa, por cada molécula de ADN se sintetizan dos de ADN que contienen la misma secuencia de bases nitrogenadas y por tanto, la misma información genética.
Entre las características de la replicación podemos mencionar que:
Es un proceso metabólico de síntesis que ocurre en el núcleo, durante la interfase del ciclo celular.
Es un proceso molecular que se inicia con la separación de las cadenas de ADN.
Cada una de las cadenas de ADN sirve de molde en la síntesis de una cadena nueva de forma semiconservativa, con la participación de enzimas específicas.
Se obtiene como resultado dos moléculas de ADN con la misma secuencia de nucleótidos y por consiguiente con la misma información genética, iguales entre si e idénticas a la original.
De acuerdo a sus resultados la replicación semiconservativa del ADN es de gran importancia, ya que:
Permite la duplicación de la información genética y constituye la base de la trasmisión hereditaria que se establece de una generación a la siguiente.
Permite la continuidad y estabilidad genética de las especies.
El ADN que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria que permite la estructura y el mantenimiento de la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano.
Expresión de la información genética.
En el desarrollo de los organismo se mantiene una estrecha relación entre los cromosomas que contienen las moléculas de ADN portadoras de la información genética o hereditaria en su secuencia de nucleótidos, donde se localizan los genes, y los procesos moleculares que permiten la expresión de la información genética en los caracteres hereditarios en interacción con el medio interno del organismo y el medio ambiente.
Estos procesos metabólicos de síntesis molecular son el proceso de transcripción del ADN al ARN que ocurre en el núcleo de la célula y en el que se forman moléculas de ARNm, ARNt y ARNr y el proceso de biosíntesis de proteínas que ocurre en los ribosomas libres del citoplasma y en el retículo endoplasmático rugoso, donde se traduce el mensaje genético contenido en la secuencia de nucleótidos del ARNm en secuencias de aminoácidos, con la participación además de moléculas de ARNt, ARNr, aminoácidos, y enzimas, y como todo proceso anabólico consume energía almacenada en las moléculas de ATP.
En este proceso se forman proteínas estructurales, enzimáticas, transportadoras, hormonas, entre otras, que participan en la formación de estructuras, en el recambio celular y en todo el funcionamiento de la célula, por lo que permiten la expresión de la información genética en los caracteres hereditarios.
TOMADO DEL BLOG CUBAEDUCA-BIOLOGIA ..: http://biologia.cubaeduca.cu/index.php?option=com_content&view=article&id=3078%3Abiologia-alumnos-el-adn-y-la-informacion-genetica
ACTIVIDAD #2 CARIOTIPO HUMANO
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| LABORATORIO DE BIOLOGÍA |
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| DISEÑANDO CARIOTIPO |
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| DISEÑO DE CARIOTIPO |
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| RESULTADO DEL PRIMER CARIOTIPO SÍNDROME DE DOWN |
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| RESULTADO DEL SEGUNDO CARIOTIPO SÍNDROME DE TURNE |
Las anomalías cromosomicasson defectos geneticos qe generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas de las personas. La causa de estos defectos son los errores n la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un bebé puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
Existen varios ejemplos de anomalias geneticas, como:
El síndrome de Down (trisonomía 21):
Posee una copia extra del cromosoma 21
El síndrome de Marfan:
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina1
Síndrome de nevo de células basales
Se hereda como una característica autosómica dominante.
Síndrome de Apert
se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto
Triple X
es un cromosoma X de más lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres
El síndrome de Turner
Las niñas con este síndrome tenenun solo cromosoma X en lugar de dos.
El síndrome d Klinefelter
Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y)
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
A continuación se puede ver un cariograma:
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:
Para confirmar síndromes congénitos.
Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto.
ACTIVIDAD #03 EXTRACCIÓN DE ADN
OBJETIVO.
En esta práctica se realizo la extracción del ADN de las células plátano, o guineo maduro, para observar el extraordinario grado de arrollamiento, que permite el empaqueta miento en el núcleo celular de larguísimas cadenas de esta molécula.
Tras esto se realizaron vídeos para mostrar con mas detalles de lo que se quiere llevar a cabo.
MATERIALES.
*Tubos de ensayos
*Sal (Cloruro de Sodio)
*Beaker
*Colador
*Mortero
*Alcohol
*Detergente
*Plátano o Guineo Maduro.
*Sal (Cloruro de Sodio)
*Beaker
*Colador
*Mortero
*Alcohol
*Detergente
*Plátano o Guineo Maduro.
FUNDAMENTO
El ADN por las siglas de Acido Desoxirribonucleico, es una molécula de gran tamaño que guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. El ADN está formado por la unión paralela de dos cadenas, cada cadena se encuentra conformada por 4 diferentes nucleótidos. Lo que hace que el ADN sea tan variado (por ejemplo de peces, plantas, bichos, humanos etc.) es la posición y la cantidad de estos cuatro nucleótidos a lo largo de las dos cadenas, a esta secuencia se le llama código génico o genético,o bien genoma. El ADN de todos los organismos vivos está formado por solo éstos cuatro nucleótidos.
PROCEDIMIENTO
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